Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Síndrome del pañal azul, triptófano, enfermedad genética congénita

Resumen

El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una recién nacida, atendida en el Departamento de Urgencias de Neonatología, del Hospital General Docente “Héroes del Baire”, a los 22 días de edad por presentar orinas con un llamativo color azul. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. El diagnóstico precoz y el tratamiento dietético han permitido la buena evolución de la paciente y ha favorecido la prevención de complicaciones como la insuficiencia renal entre otras. Se presenta el caso por su rareza y escasez de referencias encontradas en la literatura.

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Biografía del autor/a

Yamilé Licourt Mayol, Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Especialista de Primer Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño.

Elizabeth Ríos Montalvo , Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Especialista de segundo grado en Neonatología. Máster en Genética Clínica y Atención Integral al Niño. Profesora Auxiliar

Leinida Ruseaux Mansfarroll, Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Licenciada en Enfermerí­a

Citas

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Publicado

14-02-2020

Cómo citar

1.
Licourt Mayol Y, Ríos Montalvo E, Ruseaux Mansfarroll L. Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso. REMIJ [Internet]. 14 de febrero de 2020 [citado 27 de noviembre de 2024];21(1):8. Disponible en: https://remij.sld.cu/index.php/remij/article/view/225

Número

Sección

Presentaciones de caso

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