Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso
Keywords:
Síndrome del pañal azul, triptófano, enfermedad genética congénitaAbstract
El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una recién nacida, atendida en el Departamento de Urgencias de Neonatología, del Hospital General Docente “Héroes del Baire”, a los 22 días de edad por presentar orinas con un llamativo color azul. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. El diagnóstico precoz y el tratamiento dietético han permitido la buena evolución de la paciente y ha favorecido la prevención de complicaciones como la insuficiencia renal entre otras. Se presenta el caso por su rareza y escasez de referencias encontradas en la literatura.
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