Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso
Palabras clave:
Síndrome del pañal azul; triptófano; enfermedad genética congénitaResumen
El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una recién nacida, atendida en el Departamento de Urgencias de Neonatología, del Hospital General Docente “Héroes del Baire”, a los 22 días de edad por presentar orinas con un llamativo color azul. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. El diagnóstico precoz y el tratamiento dietético han permitido la buena evolución de la paciente y ha favorecido la prevención de complicaciones como la insuficiencia renal entre otras. Se presenta el caso por su rareza y escasez de referencias encontradas en la literatura.
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