Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso

Autores/as

Palabras clave:

Síndrome del pañal azul, triptófano, enfermedad genética congénita

Resumen

El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una recién nacida, atendida en el Departamento de Urgencias de Neonatología, del Hospital General Docente “Héroes del Baire”, a los 22 días de edad por presentar orinas con un llamativo color azul. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. El diagnóstico precoz y el tratamiento dietético han permitido la buena evolución de la paciente y ha favorecido la prevención de complicaciones como la insuficiencia renal entre otras. Se presenta el caso por su rareza y escasez de referencias encontradas en la literatura.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Yamilé Licourt Mayol, Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Especialista de Primer Grado en Neonatología. Máster en Atención Integral al Niño.

Elizabeth Ríos Montalvo , Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Especialista de segundo grado en Neonatología. Máster en Genética Clínica y Atención Integral al Niño. Profesora Auxiliar

Leinida Ruseaux Mansfarroll, Universidad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Licenciada en Enfermerí­a

Citas

Drummond KN, Michael AF, Ulstrom RA, Good RA. The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria: A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality. The Am J Med.[en línea] Dic 1964[citado 10 Jun 2019];37(6):928–48. Disponible en: https://www.amjmed.com/article/0002-9343(64)90134-2/fulltext

Distelmair F, Herebian D, Atasever C, Beck-Woedl S, Mayatepek E, M Strom T, et al. Blue diaper Syndrome and PCSK1 Mutations. PEDIATRICS.[en línea] Abr 2018 [citado 15 Jun 2019];141(s501):501-507 Disponible en: https://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/141/Supplement_5/S501.full.pdf

Anne-Marie Chassin-Trubert C. Síndrome de la bolsa de orina púrpura: un fenómeno inusual y muy llamativo. Rev Med Chile [en línea] noviembre 2014 [citado diciembre 2019];142:1482-1484. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rmc/v142n11/art18.pdf

Stokes VJ, Nielsen MF, Hannan FM, Thakker RV. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bone Miner Res. [en linea] Noviembre 2017[citado diciembre 2019];32(11):2157-2170. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5703166/pdf/JBMR-32-2157.pdf

Escalona Batista M, Gómez Rodríguez E, Castro Suarez O. Síndrome del panal azul. Rev. Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. [en línea] 2015 [citado 4 Jun 2019];40(5):[aprox. 3 p.]. Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/70/html_47

Lorenzo A, Escario V, Ruíz L. Hipercalcemia neonatal [en línea] 12 Nov 2015. [citado 11 Nov 2019]:1-8 Disponible en: https://docplayer.es/60090835-Hipercalcemia-neonatal.html

Jitendra Singh, Anju Dinkar, Virendra Atam, Ravi Misra, Archana Shukla. Review on Physical Characteristics of Urine. JMSCR [en línea] Ene 2015 [citado 16 Nov 2019];3(1):3737-3742. Disponible en: http://www.researchgate.net/publication/308200041_Review_on_Physical_Characteristics_of_Urine/link/57dd08a208aeea195938a845/download

Kolouri S, Daneshfard B, Mohammad Jaladat A, Taladat V. Green Urine in Traditional Persian Medicine: Differential diagnosis and Clinical Relevance. Journal of Evidence Based. Complementary and Alternative Medicineèn [en línea] 2017 [citado 23 Ago 2019];22(2):232-236. Disponible en: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2156587216641828

Libit SA, Ulstrom RA, Doeden D. Fecal pseudomonas aeruginosa as a cause of the blue diaper syndrome. The journal of pediatrics [en línea]. Sep 1972. [citado 5 Ene 2019]; 81(3):546-7. Disponible en: https://kundoc.com/pdf-fecal-pseudomonas-aeruginosa-as-a-cause-of-the-blue-diaper-syndrome-.html

Descargas

Publicado

14-02-2020

Cómo citar

1.
Licourt Mayol Y, Ríos Montalvo E, Ruseaux Mansfarroll L. Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso. REMIJ [Internet]. 14 de febrero de 2020 [citado 5 de noviembre de 2024];21(1):8. Disponible en: https://remij.sld.cu/index.php/remij/article/view/225

Número

Sección

Presentaciones de caso

Artículos más leídos del mismo autor/a