Trisomia 13. Presentación de un caso

Resumen

Paciente de 13 años, mestiza, residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos personales de bajo peso al nacer. Estando la madre embarazada a término y con un embarazo aparentemente normal se detecta por ultrasonido, malformación renal y se remite a Ciudad Habana, Hospital  Maternidad Obrera donde se produce el parto por cesárea. En el  Servicio de Neonatología  de dicho hospital, se detectan malformaciones al examen físico como labio leporino y paladar hendido, hipoplasia de globos oculares, estreches de las hendiduras palpebrales, implantación baja de las orejas, ausencia de cuero cabelludo, cejas y pestañas, dedos de las manos en flexión y ausencia parcial de huesos  parietales. Después de un adecuado examen físico, el pediatra hace el diagnóstico presuntivo de un recién nacido pretérmino, bajo peso con malformaciones congénitas. La paciente es ingresada por 21 días en Ciudad Habana, se traslada a sala de prematuros del Hospital Héroes del Baire en la Isla de la juventud  y después de una tórpida y complicada evolución es dada de alta con 3 meses de de nacida. Lo más curioso de este caso es que la esperanza de vida de estos pacientes es casi nula y sin embargo esta paciente ha sobrevivido todos estos años.