Mucopolisacaridosis o Síndrome de Hunter. Presentación de un caso.

Autores/as

  • Xidix Toirac Cabrera Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud
  • Luis Corvea Hernández Facultad de Ciencias Médicas Isla de la Juventud

Palabras clave:

mucopolisacaridosis, síndrome de Hunter

Resumen

Se realiza la presentación de un caso interesante de unos de los tipos de mucopolisacaridosis, específicamente de un Síndrome de Hunter. El paciente acude a consulta desnutrido, es originario de una etnia de la Amazonía venezolana llamada Yanomami, en Puerto Ayacucho. El paciente fue intervenido quirúrgicamente de la hernia umbilical que tenía, se mejoró su estado nutricional y se compensó su hepatopatía, se le da el alta médica en mejores condiciones. Se hace esta presentación con el objetivo de dar a conocer a estudiantes y profesionales de la salud mediante fotos que ilustran las características físicas de un paciente con Síndrome de Hunter, además por ser un caso poco visto en la práctica médica.

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Citas

LLanio R. Síndromes. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2005; 476-477.

Hunter C. A rare disease in two brothers. Proc Roy Soc Med. 1917;10:104-116.

Leray JG, Crocker AC. Clinical definition of the Hurler-Hunter phenotypes. A review of 50 patientes. Am J Dis Child. 1966;112:518-530.

Sjoberg, I. Hunter’s syndrome: A deficiency of L-iduronosulfate sulfatase. Biochem Biophys Res Commun. 1969;54:11-25.

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Publicado

16-12-2013

Cómo citar

1.
Toirac Cabrera X, Corvea Hernández L. Mucopolisacaridosis o Síndrome de Hunter. Presentación de un caso. REMIJ [Internet]. 16 de diciembre de 2013 [citado 23 de noviembre de 2024];13(1):148-53. Disponible en: https://remij.sld.cu/index.php/remij/article/view/33

Número

Sección

Presentaciones de caso