Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso. - Benavides Pérez, Gabriel; Ferrer Roca, Naylé; Hernández García, Ivis (Revista de Medicina Isla de la Juventud, 2014)
Paciente masculino 19 años, raza blanca residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos prenatales de madre con anemia y amenaza de aborto, con antecedentes posnatales de un parto distócico instrumentado, con un buen peso al nacer y malformaciones en las manos y los pies. En su etapa de lactante se observó cierto retardo del desarrollo psicomotor y la madre notaba que el niño estaba muy irritable, también durante este tiempo un cierre precoz de la fontanela y crecimiento pobre de la circunferencia cefálica, su curva de peso fue descendiendo hasta convertirse en un niño delgado. Se mantuvo con diagnóstico de retraso mental ligero con seguimiento en instituciones escolares especializadas donde alcanza cierto desarrollo intelectual, y se define el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz en el año 2003 por el estudio genético nacional que se realizó en nuestro municipio.