Síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso.

Paciente masculino 19 años, raza blanca residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos prenatales de madre con anemia y amenaza de aborto, con antecedentes posnatales de un parto distócico instrumentado, con un buen peso al nacer y malformaciones en las manos y los pies. En su etapa de lactante se observó cierto retardo del desarrollo psicomotor y la madre notaba que el niño estaba muy irritable, también durante este tiempo un cierre precoz de la fontanela y crecimiento pobre de la circunferencia cefálica, su curva de peso fue descendiendo hasta convertirse en un niño delgado. Se mantuvo con diagnóstico de retraso mental ligero con seguimiento en instituciones escolares especializadas donde alcanza cierto desarrollo intelectual, y se define el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz en el año 2003 por el estudio genético nacional que se realizó en nuestro municipio.

Patient masculine 19 years, race white residing in urban community "Micro 70", without problems of social type and of environmental hygiene, with mother’s prenatal pathological antecedents with anemia and he/she threatens of abortion and with antecedent posnatales of a childbirth distócico orchestrated with a good weight when being born and malformations in the hands and the feet. In their nursling stage one observes certain retard of the psychomotor development and the mother noticed that the boy was very irritable, it was also during this time a precocious closing of the fontanela and poor growth of the cephalic circumference, his curve of weight was descending until becoming a thin boy. He stayed with I diagnose late mental slight with pursuit in specialized school institutions where it reaches certain intellectual development, and he is defined the I diagnose of Syndrome of Smith-Lemli-Opitz in the year 2003 for the national genetic study that was carried out in our municipality.

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir, presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honor de los médicos David Weyhe Smith (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción. ¹

Se trata de un trastorno clasificado como raro, la prevalencia estimada es de 1/20.000-1/40.000 recién nacidos, ² siendo más frecuente en varones, alrededor del 25% de los casos son niños prematuros.El defecto hereditario se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11 humano (la proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático sobre todo en las células de las glándulas, el hígado, los testículos y el cerebro) lo cual provoca deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa (es un enzima que cataliza la producción de colesterol por medio de la reducción del doble enlace C7=C8 del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando NADPH como cofactor) que está implicada en la síntesis del colesterol y convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol.³

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS, es un desorden autosomal recesivo frecuente del metabolismo de los esteroles con malformaciones congénitas características y dismorfias. Todos los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de Europa. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico tipo I y los del SLOS más severo tipo II, aunque en realidad existe un continuo clínico y bioquímico entre los diferentes tipos de SLOS.^{3 4}

Los síntomas que presentan los pacientes afectados son múltiples: retraso mental,microcefalia, anomalías de la cara, las extremidades como polidactilia y sindactilia de los dedos, riñones, aparato genital, cerebro y la pérdida de la visión puede ocurrir debido a cataratas, alteraciones del nervio óptico, u otros problemas oftalmológicos. .La pérdida de audición es bastante común. El tono muscular está disminuido (hipotonía). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación y problemas importantes relacionados con el comportamiento, como hiperactividad, irritabilidad, síntomas de autismo y conductas de autolesión. Las expectativas de vida son limitadas, pues el 25% de los pacientes no llegan a los 2 años de vida, aunque existen formas benignas en las que la afectación es más leve, alcanzando en este caso los enfermos la edad adulta.^{5 6}

Paciente masculino de 19 años (Imagen No. 1), raza blanca residente en comunidad urbana “Micro 70”, sin problemas de tipo social y de higiene ambiental, con antecedentes patológicos prenatales de madre con anemia, amenaza de aborto y parto pretérmino; con antecedentes postnatales de un parto distócico instrumentado, buen peso al nacer, hipospadia, microcefalia, sindactilia en tercer y cuarto dedos de ambos pies y primer dedo de ambas manos corto.

En su etapa de lactante se observó cierto retardo del desarrollo psicomotor y la madre notaba que el niño estaba muy irritable, también durante este tiempo un cierre precoz de la fontanela y crecimiento pobre de la circunferencia cefálica, su curva de peso fue descendiendo hasta convertirse en un niño delgado.

Es en la etapa transicional donde se manifiesta aún más su retardo del desarrollo psicomotor, (camina a los 2 años), la madre observó como dato particular que el niño prefería alimentos con mucha grasa y huevo.

Durante su niñez (10 años) se mantuvo con diagnóstico de retraso mental ligero ya que los estudios genéticos realizados no aportaron datos significativos y se mantuvo durante todo este tiempo con seguimiento en instituciones escolares especializadas donde alcanza cierto desarrollo intelectual.

En el año 2003 el estudio genético nacional que se realizó en nuestro municipio se le toma una muestra de sangre para la realización del 7 dihidrocolesterol y se establece el diagnóstico de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz con nuevas estrategias de tratamiento.

Antecedentes patológicos familiares:

Madre viva y sana.

Padre con antecedentes de HTA.

Examen físico general:

Paciente normolineo que deambula sin dificultad y guarda decúbito activo indiferente con fascies normal.

Mucosas, piel, tejido celular subcutáneo: normal.

Peso corporal: 62.5kg.

Talla: 155 cm.

Pelos y uñas: sin alteración.

Examen físico regional:

Cabeza pequeña, cuello corto sin otras alteraciones.

Tórax: propio de su biotipo sin retracciones y abombamientos.

Abdomen: plano que sigue los movimientos respiratorios y los golpes de tos.

Extremidades: primeros dedos de ambas manos cortos, sindactilia del tercer y cuarto dedos de ambos pies.

Examen físico:

Sistema respiratorio: normal.

Sistema cardiovascular: sin alteraciones.

Sistema digestivo: sin alteraciones.

Sistema genito urinario: hipospadia y ptosis renal.

Sistema Hemolinfopoyético: sin alteraciones.

Sistema nervioso: paciente consciente.

Tropismo: normal.

Reflectividad: conservada.

Tono muscular: conservado.

Motilidad: conservada.

Coordinación estática y dinámica: normal.

Praxia: Alteraciones de la palabra hablada (disfasia) y de la palabra escrita (disgrafía).

Sensibilidad superficial táctil, térmica y dolorosa: sin alteraciones.

Sensibilidad profunda: sin alteraciones.

Imagen No. 1. Paciente con síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Tratamiento médico actual.

Dieta libre rica en colesterol.

Este caso, a pesar de que su diagnostico fue tardío (gracias al estudio genético antes mencionado que se realizó en todo el país) tiene un buen pronóstico con una larga expectativa de vida por ser una de las formas leves de la enfermedad.

Se encuentra dispensarizado como grupo IV con una programación mínima de una consulta y un terreno al año.

El cuidado esmerado de su familia, en especial su madre que ha mantenido una actitud positiva y abnegada, así como el equipo básico de salud del consultorio que también ha contribuido muchísimo ha mejorar la calidad de vida de esta paciente.

En estos momentos se encuentra vinculado a un taller de manualidades ubicado en Nueva Gerona, donde desarrolla sus habilidades y se incorpora de forma activa a la sociedad.