Síndrome del pañal azul. Presentación de un caso

Yamilé Licourt Mayol, Elizabeth Ríos Montalvo, Leinida Ruseaux Mansfarroll

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Resumen

El síndrome del pañal azul es una enfermedad caracterizada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano, lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis. Se presenta el caso de una recién nacida, atendida en el Departamento de Urgencias de Neonatología, del Hospital General Docente “Héroes del Baire”, a los 22 días de edad por presentar orinas con un llamativo color azul. La paciente fue estudiada y diagnosticada con el síndrome del pañal azul. El diagnóstico precoz y el tratamiento dietético han permitido la buena evolución de la paciente y ha favorecido la prevención de complicaciones como la insuficiencia renal entre otras. Se presenta el caso por su rareza y escasez de referencias encontradas en la literatura.

 

Palabras clave

Síndrome del pañal azul; triptófano; enfermedad genética congénita

Referencias

Drummond KN, Michael AF, Ulstrom RA, Good RA. The blue diaper syndrome: Familial hypercalcemia with nephrocalcinosis and indicanuria: A new familial disease, with definition of the metabolic abnormality. The Am J Med.[en línea] Dic 1964[citado 10 Jun 2019];37(6):928–48. Disponible en: https://www.amjmed.com/article/0002-9343(64)90134-2/fulltext

Distelmair F, Herebian D, Atasever C, Beck-Woedl S, Mayatepek E, M Strom T, et al. Blue diaper Syndrome and PCSK1 Mutations. PEDIATRICS.[en línea] Abr 2018 [citado 15 Jun 2019];141(s501):501-507 Disponible en: https://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/141/Supplement_5/S501.full.pdf

Anne-Marie Chassin-Trubert C. Síndrome de la bolsa de orina púrpura: un fenómeno inusual y muy llamativo. Rev Med Chile [en línea] noviembre 2014 [citado diciembre 2019];142:1482-1484. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/pdf/rmc/v142n11/art18.pdf

Stokes VJ, Nielsen MF, Hannan FM, Thakker RV. Hypercalcemic Disorders in Children. J Bone Miner Res. [en linea] Noviembre 2017[citado diciembre 2019];32(11):2157-2170. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5703166/pdf/JBMR-32-2157.pdf

Escalona Batista M, Gómez Rodríguez E, Castro Suarez O. Síndrome del panal azul. Rev. Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. [en línea] 2015 [citado 4 Jun 2019];40(5):[aprox. 3 p.]. Disponible en: http://revzoilomarinello.sld.cu/index.php/zmv/article/view/70/html_47

Lorenzo A, Escario V, Ruíz L. Hipercalcemia neonatal [en línea] 12 Nov 2015. [citado 11 Nov 2019]:1-8 Disponible en: https://docplayer.es/60090835-Hipercalcemia-neonatal.html

Jitendra Singh, Anju Dinkar, Virendra Atam, Ravi Misra, Archana Shukla. Review on Physical Characteristics of Urine. JMSCR [en línea] Ene 2015 [citado 16 Nov 2019];3(1):3737-3742. Disponible en: http://www.researchgate.net/publication/308200041_Review_on_Physical_Characteristics_of_Urine/link/57dd08a208aeea195938a845/download

Kolouri S, Daneshfard B, Mohammad Jaladat A, Taladat V. Green Urine in Traditional Persian Medicine: Differential diagnosis and Clinical Relevance. Journal of Evidence Based. Complementary and Alternative Medicineèn [en línea] 2017 [citado 23 Ago 2019];22(2):232-236. Disponible en: https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/2156587216641828

Libit SA, Ulstrom RA, Doeden D. Fecal pseudomonas aeruginosa as a cause of the blue diaper syndrome. The journal of pediatrics [en línea]. Sep 1972. [citado 5 Ene 2019]; 81(3):546-7. Disponible en: https://kundoc.com/pdf-fecal-pseudomonas-aeruginosa-as-a-cause-of-the-blue-diaper-syndrome-.html

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